Comment le diagnostic de syndrome de Prader-Willi est-il posé
Généralement, c’est le médecin qui suspecte un diagnostic de SPW à la suite de l’observation de symptômes cliniques. Le diagnostic est par la suite confirmé par un test sanguin. Deux tests peuvent être utilisés pour confirmer le diagnostic. Le test FISH (hybridation in situ en fluorescence) permet d’identifier le SPW causé par une délétion, mais ne permet pas d’identifier les autres formes, soit celles causées par une disomie uniparentale ou une anomalie d’empreinte. Le test de méthylation permet de diagnostiquer toutes les formes de SPW. Dans le cas où on suspecte un diagnostic de SPW et que le test FISH est négatif, il est nécessaire d’effectuer un test de méthylation.
La grande majorité des cas de SPW sont confirmés par l’un des tests décrits précédemment. Toutefois, dans l’éventualité où les tests de laboratoire ne confirment pas le diagnostic, un diagnostic clinique peut servir à l’élaboration d’un plan de prise en charge.