Qu’est-ce qui cause le syndrome de Prader-Willi
Le SPW est causé par l’absence de matériel génétique actif dans une région particulière du chromosome 15 (15q11-q13). Normalement, chaque individu hérite d’une copie du chromosome 15 de sa mère et d’une copie de son père. Les gènes dans la région du SPW sont normalement actifs seulement sur la copie qui provient du père. Dans le cas du SPW, le défaut génétique causant l’inactivité d’une partie du chromosome 15 peut se produire de trois façons :
Délétion
Dans 70% des cas de SPW, une partie du chromosome 15 hérité du père est manquante dans la région critique. Cette petite délétion n’est généralement pas détectable lors des analyses génétiques de routine comme l’amniocentèse.
Disomie uniparentale (DUP)
Dans 30% des cas de SPW, la personne a hérité de deux chromosomes 15 de sa mère et d’aucun de son père. On appelle cette anomalie génétique disomie uniparentale (DUP).
Anomalie d’empreinte
Finalement, pour un très faible pourcentage des cas de SPW, une petite mutation génétique dans la région de Prader-Willi entraîne l’inactivation du matériel génétique dans cette région.