Qu’est-ce que le syndrome de Prader-Willi
Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique qui atteint environ une naissance sur 15 000 naissances. Le SPW atteint les garçons et les filles de façon égale, peu importe la race et l’origine ethnique. Le SPW est reconnu comme étant une cause fréquente d’obésité infantile.
Le syndrome de Prader-Willi a été décrit pour la première fois en 1956 par les docteurs suisses Andrea Prader, Alexis Labhart et Heinrich Willi qui se sont basés sur les caractéristiques cliniques observées chez neuf enfants. Les caractéristiques communes rapportées initialement sont les suivantes : petitesse des mains et des pieds, croissance et constitution tissulaire anormales (petite taille, un très petit indice de masse maigre et apparition de l’obésité infantile en bas âge), hypotonie à la naissance, faim insatiable, obésité extrême et retard intellectuel.
Le syndrome est dû à une anomalie génétique présente sur le chromosome 15. Le diagnostic final se fait grâce à des tests génétiques.