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Est-ce qu’il existe des différences dans la sévérité des symptômes selon la cause génétique ?
À l’heure actuelle, il n’existe aucune preuve concordante du lien entre la sévérité du SPW et le type d’anomalie génétique qui cause la maladie.
Comment le diagnostic est-il posé?
Le diagnostic de SPW est posé par un test sanguin où l’on recherche les anomalies génétiques responsables du SPW. Le test FISH (hybridation in situ en fluorescence) permet d’identifier le SPW causé par une délétion mais ne permet pas d’identifier les autres formes. La méthode de prédilection est en général un test de méthylation qui permet d’identifier toutes les formes de SPW. Dans le cas où on suspecte une anomalie d’empreinte, un prélèvement sanguin sera également effectué chez les parents.
Est-ce qu’on peut guérir le syndrome de Prader-Willi?
À l’heure actuelle, il est impossible de guérir le syndrome de Prader-Willi. La majorité des recherches effectuées jusqu’à maintenant vise des traitements spécifiques. L’élimination de certaines manifestations difficiles à vivre pour les patients, comme la faim insatiable et l’obésité, améliorerait grandement la qualité de vie et la capacité d’autonomie des personnes atteintes. La Fondation pour la recherche sur le syndrome de Prader-Willi a pour objectif de soutenir l’avancement de recherches visant à comprendre et à traiter certains aspects du SPW et, éventuellement, de guérir la maladie.
Le syndrome de Prader-Willi est-il héréditaire?
Les délétions et les disomies uniparentales se produisent de façon sporadique et ne sont généralement pas associées à un risque de récurrence pour les grossesses futures. Dans le cas des anomalies d’empreinte, le syndrome de Prader-Willi peut survenir à nouveau dans la famille.
Quel est le lien entre les défauts génétiques qui causent le syndrome de Prader-Willi et les symptômes observés chez les patients ?
Jusqu’à présent, les mécanismes qui expliquent comment l’absence de matériel actif sur le chromosome 15 entraîne les symptômes liés au SPW demeurent inconnus. Les scientifiques étudient le rôle normal de ces séquences génétiques de la région SPW afin de comprendre comment leur absence affecte l’hypothalamus et les autres systèmes du corps humain.